{"id":111299,"date":"2025-11-20T08:08:06","date_gmt":"2025-11-20T08:08:06","guid":{"rendered":"https:\/\/ekamu.net\/?p=111299"},"modified":"2025-11-20T08:08:06","modified_gmt":"2025-11-20T08:08:06","slug":"sizofreniye-dair-ezber-bozan-kesif-bazen-hastaligin-sebebi-tek-bir-gen-olabiliyor","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ekamu.net\/index.php\/2025\/11\/20\/sizofreniye-dair-ezber-bozan-kesif-bazen-hastaligin-sebebi-tek-bir-gen-olabiliyor\/","title":{"rendered":"\u015eizofreniye dair ezber bozan ke\u015fif: Bazen hastal\u0131\u011f\u0131n sebebi tek bir gen olabiliyor"},"content":{"rendered":"

<\/span> Pek \u00e7ok psikiyatrik rahats\u0131zl\u0131k gibi \u015fizofreni<\/strong> de bug\u00fcne kadar farkl\u0131 genlerin ve \u00e7evresel etmenlerin karma\u015f\u0131k etkile\u015fimiyle ortaya \u00e7\u0131kan bir durum olarak tan\u0131mlan\u0131yordu. Yap\u0131lan ara\u015ft\u0131rmalar\u0131n b\u00fcy\u00fck \u00e7o\u011funlu\u011fu, bu hastal\u0131\u011f\u0131n tek bir biyolojik mekanizmaya ba\u011flanamayaca\u011f\u0131n\u0131, y\u00fczlerce farkl\u0131 genetik varyant\u0131n k\u00fc\u00e7\u00fck etkilerinin toplam\u0131ndan meydana geldi\u011fini \u00f6ne s\u00fcr\u00fcyordu. Ancak ge\u00e7ti\u011fimiz g\u00fcnlerde Almanya’da y\u00fcr\u00fct\u00fclen yeni bir \u00e7al\u0131\u015fma, bu kabul\u00fc k\u00f6kten sarsabilecek nitelikte<\/strong>. Ara\u015ft\u0131rma ekibi, uzun y\u0131llard\u0131r \u00e7ok fakt\u00f6rl\u00fc bir bozukluk olarak ele al\u0131nan \u015fizofreninin baz\u0131 durumlarda sadece tek bir genden geli\u015febilece\u011fini g\u00f6sterdi. <\/figure>\n

Leipzig \u00dcniversitesi T\u0131p Merkezi<\/strong>‘nde g\u00f6revli bilim insanlar\u0131, GRIN2A<\/strong> geninde \u00e7e\u015fitli genetik de\u011fi\u015fikliklere sahip 121 bireyi analiz ederek, \u00f6zellikle \u201cnull\u201d olarak tan\u0131mlanan ve genin \u00fcretti\u011fi proteinin tamamen i\u015flevsiz h\u00e2le gelmesine yol a\u00e7an varyantlar\u0131n, \u00e7ocukluk ve ergenlik d\u00f6neminde g\u00f6r\u00fclen \u015fiddetli psikiyatrik belirtilerle do\u011frudan ili\u015fkili oldu\u011funu belirledi. Ekip, bu durumunad sadece risk art\u0131\u015f\u0131na sebep olmakla kalmad\u0131\u011f\u0131n\u0131, tek ba\u015f\u0131na hastal\u0131\u011f\u0131 ortaya \u00e7\u0131karabilecek d\u00fczeyde bir etki yaratt\u0131\u011f\u0131n\u0131 vurguluyor.<\/p>\n

\u015eizofrenide Tek Bir Genin Etkisi Beklenenden \u00c7ok Daha B\u00fcy\u00fck<\/b><\/p>\n

Ara\u015ft\u0131rman\u0131n ba\u015fyazar\u0131 olan Prof. Johannes Lemke<\/strong>, bulgunun \u00f6nemine dikkat \u00e7ekerek, \u201cElde etti\u011fimiz veriler GRIN2A\u2019n\u0131n kendi ba\u015f\u0131na bir ruhsal hastal\u0131\u011f\u0131 tetikleyebilen ilk bilinen gen oldu\u011funu g\u00f6steriyor. Bu, \u015fimdiye kadar kabul edilen poligenik nedenlerden belirgin \u015fekilde ayr\u0131\u015f\u0131yor,\u201d a\u00e7\u0131klamas\u0131n\u0131 yapt\u0131. Bu tespit, onlarca y\u0131ld\u0131r psikiyatrinin temel varsay\u0131mlar\u0131ndan biri olan “tek-genli hastal\u0131klar psikiyatrik bozukluklara sebep olmaz” anlay\u0131\u015f\u0131na g\u00fc\u00e7l\u00fc bir itiraz niteli\u011fi ta\u015f\u0131yor.<\/p>\n

GRIN2A null varyant\u0131 ta\u015f\u0131yan bireylerde ya\u015fam boyu psikotik bozukluk g\u00f6r\u00fclme olas\u0131l\u0131\u011f\u0131 genel n\u00fcfusa k\u0131yasla 87 kat daha y\u00fcksek.<\/strong> Ayn\u0131 ki\u015filerde duygudurum bozukluklar\u0131 11,8 kat, anksiyete bozukluklar\u0131 ise 5,84 kat daha y\u00fcksek oranlarda g\u00f6zlemleniyor. \u00dcstelik bu ki\u015filerde, GRIN2A mutasyonlar\u0131yla s\u0131kl\u0131kla ili\u015fkilendirilen epilepsi ya da bili\u015fsel gerilik gibi n\u00f6rolojik belirtiler her zaman g\u00f6r\u00fclm\u00fcyor. Bu da genin etkisinin beklenenden daha geni\u015f bir klinik yelpazeye yay\u0131labilece\u011fini g\u00f6steriyor.<\/p>\n

Bu Ke\u015fif Yeni Tedavilerin de \u00d6n\u00fcn\u00fc A\u00e7abilir<\/b><\/p>\n

GRIN2A\u2019n\u0131n \u00f6nemi, beyindeki sinir h\u00fccrelerinin elektriksel ileti\u015fimini d\u00fczenleyen NMDA resept\u00f6r\u00fc \u00fczerinden etkisini g\u00f6stermesinden kaynaklan\u0131yor. Bu resept\u00f6rdeki aktivite azalmas\u0131, beynin sinyalleme kapasitesini ve \u00f6\u011frenme-motivasyon mekanizmalar\u0131n\u0131 do\u011frudan etkiliyor. Bu nedenle ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar, resept\u00f6r aktivitesini art\u0131rabilecek bir molek\u00fcl\u00fcn tedavi a\u00e7\u0131s\u0131ndan i\u015fe yaray\u0131p yaramayaca\u011f\u0131n\u0131 da inceliyor.<\/strong><\/p>\n

Ekip, GRIN2A kaynakl\u0131 resept\u00f6r aktivite d\u00fc\u015f\u00fc\u015f\u00fcn\u00fc dengeleyebilecek bir aday olarak L-serine <\/strong>isimli bir amino asidi test etti. NMDA resept\u00f6r\u00fcn\u00fc aktive eden bu bile\u015fik, d\u00f6rt hastay\u0131 i\u00e7eren erken a\u015fama bir tedavi serisinde olduk\u00e7a dikkat \u00e7ekici sonu\u00e7lar verdi. <\/strong>Hastalar\u0131n tamam\u0131nda hal\u00fcsinasyonlar\u0131n durdu\u011fu, paranoid belirtilerin geriledi\u011fi ve genel psikiyatrik durumun belirgin \u015fekilde iyile\u015fti\u011fi raporland\u0131. Ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar, bu bulgunun hen\u00fcz erken a\u015famada oldu\u011funu vurgulasa da belirli genetik varyantlara sahip hastalar i\u00e7in ki\u015fiselle\u015ftirilmi\u015f tedavi d\u00f6neminin ba\u015flayabilece\u011fine i\u015faret ediyor.<\/p>\n\n

<\/span><\/p>\n

Kaynak :\u00a0https:\/\/www.donanimhaber.com\/sizofreniye-dair-ezber-bozan-kesif-bazen-sebep-tek-bir-gen–198754<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Pek \u00e7ok psikiyatrik rahats\u0131zl\u0131k gibi \u015fizofreni de bug\u00fcne kadar farkl\u0131 genlerin ve \u00e7evresel etmenlerin karma\u015f\u0131k etkile\u015fimiyle ortaya \u00e7\u0131kan bir durum olarak tan\u0131mlan\u0131yordu. Yap\u0131lan ara\u015ft\u0131rmalar\u0131n b\u00fcy\u00fck \u00e7o\u011funlu\u011fu, bu hastal\u0131\u011f\u0131n tek bir biyolojik …<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":111300,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[314,6606,1507,802,6605],"class_list":["post-111299","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-teknoloji","tag-arastirma","tag-bozukluk","tag-etki","tag-gen","tag-reseptor"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ekamu.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/111299","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ekamu.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ekamu.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ekamu.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ekamu.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=111299"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/ekamu.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/111299\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":111302,"href":"https:\/\/ekamu.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/111299\/revisions\/111302"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ekamu.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/111300"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ekamu.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=111299"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ekamu.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=111299"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ekamu.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=111299"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}